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基因检测的意义何在真的能够“解码生命”?

百战网 2018-04-16 11:21:04

 随着科技的不断发展人类对基因技术的的应用也在不断的提升之中,基因检测也变得越来越便捷,那么基因检测的意义何在呢?真的能够“解码生命”吗?

“我们每个人之所以跟父母长得相像,是因为遗传,而携带遗传信息的物质就是基因。”业内专家、曾任赛默飞世尔中国区临床市场战略总监的柴映爽解释说,人的身体由蛋白质构成,蛋白质来自于RNA,RNA则来自于DNA。DNA是由4种不同的碱基根据不同的序列组成的双螺旋结构,这个排列的顺序就是遗传信息。“就像用砖头盖房子一样,基因序列的不同决定了生物多样性和我们在这个世界上的表现形式。”

基因检测

上世纪90年代,人类基因组计划启动,该计划就是要通过测出人类基因组DNA的30亿个碱基对的序列,来发现所有人类基因,找出它们在染色体上的位置,从而破译人类全部遗传信息。经过十几年的努力,耗资30亿美元之后,人类基因组计划才宣告完成。“随着技术的不断进步,在2014年时,我们测完一个人的基因组只需要1天,成本在1000美元左右。目前,最新的目标是100美元。所以可以说,基因检测的时代到来了。”柴映爽说。

北京协和医学院基础学院教授张宏冰介绍,临床上一般是通过检查基因的序列,并与健康人的参数进行对比,判断这些序列是否改变,进而找出可引起疾病的变异基因。“目前,基因检测在遗传性疾病筛查、肿瘤治疗、寻找传染病致病原、指导个体化用药等方面有显著的效果。”

专家举例说,唐氏综合征是我国发生率最高的出生缺陷之一,35岁以上的育龄妇女一般都要通过做羊水穿刺,来检查染色体核型。但是,羊水穿刺有一定感染甚至流产的风险。“胎儿和母亲的血液通过脐带交换,因此母亲血液中有微量的胎儿DNA片段,过去是检测不到的,现在就可以用基因测序进行无创产前筛查,来实现优生优育。”柴映爽表示。

除了在产前对高危人群进行遗传性疾病的筛查诊断外,肿瘤也是一个基因改变的疾病。因此,在肿瘤诊断治疗过程中,基因检测也能发挥重要作用。张宏冰说:“对于近年来兴起的免疫疗法,检测肿瘤突变率是一个重要的辅助手段。未来,基因检测甚至有望帮助实现免疫治疗个体化。每个人基因突变可能都是不相同的,通过这种精准医学的手段,就能实现精准地识别和治疗。”

此外,基因检测技术还为早期发现新病原、监控病原变异提供了关键技术,对于传染病防治有重要的意义;通过基因检测,还能判断患者对药物敏感程度和药物代谢情况,指导个体化用药。

消费级的基因检测产品良莠不齐

有的号称能检测早恋、检测网瘾,实际上没有多少临床上的应用价值

目前流行于市场上的一些基因检测产品看上去有些“神通广大”:检测早恋、检测网瘾、检测唱歌跑调、检测抗雾霾……让人不禁怀疑,基因检测真能未卜先知吗?

家住深圳的李先生就曾在某电商平台上花费1999元购买过一款重疾易感基因检测产品。用厂家寄来的简易采血仪器采集血样后,不到两周,他就拿到了自己的检测报告。报告提示,中风险1项,为肝癌;低风险4项,分别是肺癌、胃癌、肠癌和食道癌。“报告是厚厚的一本,里面有不少看不懂的专业名词、数据和图表,不知道该信还是不该信。”李先生说。北京的张女士也花了499元购买了一份包含祖源分析、运动基因、营养代谢等项目的标准检测套餐。她在把唾液放入试管并寄出一周以后,基因检测公司给出了检测结果:祖源成分是59.64%南方汉族,耐力中等,乳糖代谢能力弱,吸烟不容易上瘾等。

柴映爽认为,目前市场上一些消费级的基因检测产品存在质量良莠不齐的状况,其中不少只能称之为“娱乐性”的产品,消费者不能太当真,实际上并没有多少临床上的应用价值。

张宏冰则表示:“比如现在流行的‘天赋基因’检测,根据我们目前对‘天赋’的理解,并没有足够的依据来确定人的天赋具体由哪些基因决定、如何决定。”

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